Le patient peut aussi connaître « un effet de surdité » lors des changements rapides de position de la tête, avec l'impression qu'un liquide obstrue le tympan.
Il peut être atteint de surdité, présenter des anomalies du développement et peuvent être touchés par différents problèmes de santé et de reproduction.
Les écarts vont de la presbyacousie, une diminution de l'acuité auditive normale lors du vieillissement, à la surdité ; tandis que d'autres patients souffrent d'acouphènes.
Cette surdité est à pénétrance incomplète : l'anomalie génétique peut en effet atteindre une ou deux oreilles, voire ne pas s'exprimer selon les individus.
